متلازمات خلل التنسج النقوي ( MDS )
تخيل أنك استيقظت بعد ليلة من النوم الجيد، لكنك تشعر وكأنك لم تحصل على أي راحة لأيام. تلاحظ أن الكدمة التي ظهرت عند اصطدامك بطاولة القهوة قبل أسابيع لا تزال تبدو حديثة وبارزة على بشرتك، التي أصبحت شاحبة بشكل غير عادي. على مدار اليوم، تبدو الأفعال البسيطة، مثل صعود الدرج ونزوله، شاقة كتسلق الجبل. هذه هي حياة العديد من المصابين بمتلازمات خلل التنسج النقوي (MDS).
من الطبيعي أن تشعر بالخوف عند ظهور هذه الأعراض، لكن MDS يعد مرضًا قابلاً للعلاج إلى حد ما. تتمثل الخطوة الأولى لجعل تشخيصك مخيفًا بدرجة أقل في معرفة المزيد عن هذا المرض النادر للغاية.
ما متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS)؟
متلازمات خلل التنسج النقوي هي مجموعة من اضطرابات الدم النادرة التي تحدث عندما تبدأ الأنسجة الإسفنجية داخل عظامك، والتي تسمى نخاع العظم، في تكوين خلايا الدم بشكل غير صحيح، ما يجعلها غير قادرة على أداء وظيفتها بشكل صحيح. هناك أنواع مختلفة من خلايا الدم التي قد تتأثر: تحم ل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، وتساعد خلايا الدم البيضاء على حمايتك من العدوى وتساعدك الصفائح الدموية على التئام الجروح. في معظم حالات MDS، سيكون هناك أيضًا عدد غير معتاد من خلايا الدم الشابة، تُسمَّى الأرومات، والتي لن تنمو أبدًا لتصبح خلايا دم ناضجة.
بمرور الوقت، يصبح عدد خلايا الدم غير السليمة أكبر من الخلايا السليمة، ما قد يؤدي إلى الإصابة بأحد الأنواع الفرعية الستة من MDS تعتمد الأنواع الفرعية على خلايا الدم المتأثرة، وكيف يتم تكوينها بشكل غير صحيح، وعددها في الجسم.
أنواع MDS الفرعية هي:
MDS مصحوبة بخلل التنسج أحادي السلالة | MDS مصحوبة بخلل التنسج متعدد السلالات | MDS مصحوبة بأرومات حديدية حلقية | MDS مقترنة بـ Del (5q) معزول | MDS مصحوبة بزيادة الأرومات | MDS، غير قابلة للتصنيف |
|---|---|---|---|---|---|
MDS مصحوبة بخلل التنسج أحادي السلالة نوع واحد فقط من أنواع خلايا الدم الثلاثة يأتي بطبعة غير طبيعية. | MDS مصحوبة بخلل التنسج متعدد السلالات يأتي نوعان على الأقل من أنواع خلايا الدم، وربما الأنواع الثلاثة بطبعة غير طبيعية. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا من MDS | MDS مصحوبة بأرومات حديدية حلقية يكون عدد خلايا الدم الحمراء منخفضًا بشكل غير عادي، وتأتي طبعة خلايا الدم الحمراء ال شابة بحلقة إضافية من الحديد حولها. هناك نوعان فرعيان ضمن هذه المجموعة، استنادًا إلى ما إذا تأثر نوع واحد أو أكثر من خلايا الدم. | MDS مقترنة بـ Del (5q) معزول يكون عدد خلايا الدم الحمراء منخفضًا بشكل غير عادي، إضافة إلى خلايا دم ذات طبعات خاطئة بسبب تحور الحمض النووي الخاص بك. أنواع خلايا الدم الحمراء هي الأكثر تأثرًا. | MDS مصحوبة بزيادة الأرومات تكون أعداد نوع واحد أو أكثر من أنواع خلايا الدم لديك منخفضة. قد تبدو الخلايا الموجودة غير طبيعية، وسيكون هناك عدد من خلايا الدم الشابة غير السليمة في نخاع العظم لديك. | MDS، غير قابلة للتصنيف هذا النوع من MDS لا يندرج تحت أي من الفئات السابقة. من المرجح أن يحتوي على أعداد منخفضة من أحد أنواع خلايا الدم، وستبدو غير طبيعية. على الرغم من ذلك، سيكون هناك عدد من خلايا الدم الشابة الطبيعية. |
ما أعراض متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS)
لا تظهر أي أعراض في المراحل المبكرة من MDS نظرًا لأن آثار أمراض الدم هذه تحتاج إلى وقت حتى تصل خلايا الدم غير السليمة إلى نسبة معينة من عدد خلايا الدم لديك. ومع ذلك، ومع زيادة عدد خلايا الدم الشابة غير السليمة وانخفاض عدد الخلايا السليمة، قد تبدأ في الشعور بعدد متزايد من الأعراض المرتبطة بالعديد من أمراض الدم. وتشمل هذه الأعراض ما يأتي:
- ضيق النفس
- الإرهاق
- شحوب الجلد
- حدوث كدمات أو نزيف بشكل أسهل
- ظهور العديد من النقاط الصغيرة المسطحة تحت الجلد
إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فقد ينصحك طبيبك بفحص خلايا الدم لديك لمعرفة ما إذا كان لديك MDS. تتمثل الاختبارات الأكثر شيوعًا للتحقق من الإصابة بمرض MDS في إما اختبار دم بسيط أو خزعة نخاع العظم، حيث يتم أخذ قطعة صغيرة من نخاع العظم لفحصها.
ما مدى شيوع متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS)
تعد مجموعة متلازمات خلل التنسج النقوي بالكامل من الأمراض النادرة للغاية، ومع ذلك، توجد بعض الأنواع الفرعية أكثر شيوعًا من غيرها ضمن هذه المجموعة. إجمالاً، هناك ما يقدر بنحو 87000 حالة جديدة في جميع أنحاء العالم كل عام.
في حين أن لبعض أنواع MDS الفرعية أسبابًا معروفة — مثل فقد جزء من الحمض النووي — لم يتمكن الأطباء من اكتشاف سبب دقيق لحدوث MDS بشكل عام. 11 على مر السنين، حدد الاختصاصيون في المجال الطبي الأخطار التي يعتقدون أنها تزيد من احتمالية الإصابة بمرض MDS، بما في ذلك التدخين أو التعرُّض للعلاج الكيميائي أو بعض المواد الكيميائية أو بعض المعادن الثقيلة.
العلاج والرعاية
للأسف، لا يوجد أي علاج متاح حاليًا لمرض MDS. ومع ذلك، توجد بعض أنواع العلاج التي من شأنها إبطاء تقدم المرض وتخفيف الأعراض. هناك ثلاثة أنواع من العلاج لمرضى MDS — الرعاية الداعمة والعلاج بالأدوية وزرع نخاع العظم.
- الرعاية الداعمة: يهدف هذا النوع من العلاج إلى المساعدة في السيطرة على أعراض المرض وتخفيف الآثار الجانبية لأنواع العلاج الأخرى. يشمل هذا النوع من الرعاية عمليات نقل الدم وأنواع علاج أخرى لزيادة عدد خلايا الدم السليمة في جسمك، والمضادات الحيوية لمكافحة أي عدوى قد تكون لديك.
- العلاج بالأدوية: توجد مجموعة صغيرة من خيارات الأدوية المتاحة تستهدف الخلايا غير السليمة، ما يتيح للخلايا السليمة إمكانية النمو والتكاثر. وتشمل هذه بعض أنواع العلاج الكيميائي المستخدمة لعلاج سرطان الدم، وهو مرض وثيق الصلة بمرض MDS.
- زرع نخاع العظم: يُطلق عليه أيضًا زرع الخلايا الجذعية، ويتضمن هذا العلاج أخذ الخلايا الجذعية من نخاع العظم المتبرع به واستخدامها لاستبدال الخلايا غير السليمة في جسمك. يتم دمج هذا أيضًا مع العلاج الكيميائي، والذي يستخدم لإزالة جميع الخلايا غير السليمة من جسمك قبل زرع الخلايا الجديدة.
لكل نوع من أنواع العلاج هذه المخاطر والآثار الجانبية الخاصة به. إذا لم تظهر عليك أي أعراض، فقد ينصحك طبيبك بتأجيل العلاج والاستمرار في إجراء اختبارات منتظمة، ومعرفة مدى تقدم MDS لديك - وهو ما يُعرف بمرحلة المراقبة والانتظار.8
رعاية شخص مصاب بمتلازمة خلل التنسج النقوي (MDS)
سواء ظهرت الأعراض بشكل كامل أو كان المرض في مرحلة المراقبة والانتظار، فمن المرجح أن أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض MDS سيعانون من حالة من النسيان العاطفي. قد يتساءلون عن الشكل الذ ي قد تبدو عليه الأشهر القليلة المقبلة، ناهيك عن الأعوام القليلة المقبلة. عند النظر إلى أنواع العلاج الجراحي مثل عمليات الزرع أو العلاج الكيميائي، ماذا ستكون الخطوات اللازمة للتعافي؟
بوصفك أحد المقربين، فإن أفضل ما يمكنك فعله هو التأكد من عدم اضطراره لمواجهة هذه الأوقات الصعبة بمفرده. قم بالبحث والتعرف على المزيد عن هذه الحالة، وربما الاطلاع على التجارب السريرية المتاحة أو البدء في وضع خطة عمل لعملية التعافي الطويلة بعد خزعة نخاع العظم. في بعض الأحيان، يمكن أن يكون الأمر بسيطًا مثل مجرد الجلوس في صمت أو إمساك يد المريض أو احتضانه، ليكون وجودك فقط هو الضوء المريح في ظلال الشك المحيطة به.
ما الأسئلة الذي يجب أن تطرحها على طبيبك؟
- ما أفضل خيارات العلاج المتاحة لنوع MDS لدي؟
- هل يمكن إصابتي بأكثر من نوع واحد من MDS؟
- هل يمكن أن ينتقل نوع MDS لدي إلى أطفالي؟
- ما الآثار الجانبية للعلاج الذي تقترحه والمدة اللازمة للتعافي؟
- ما التجارب السريرية المتاحة وكيف يمكنني التأهل للانضمام إليها؟
- إلى أي مدى أحتاج إلى التوافق مع متبرع نخاع العظم لضمان عملية زرع ناجحة؟
- ما أنواع العدوى الأخرى التي يجب أن أشعر بالقلق بشأنها؟
- إذا كان مرضي غير مصحوب بأعراض، فكم مرة يجب علي إجراء اختبار الدم؟
- ما هي خيارات نمط الحياة التي يمكنني اتخاذها لزيادة احتمالات التعافي؟
- هل يمكن أن يتطور MDS لدي إلى نوع آخر من أمراض الدم؟
- …
قائمة المصطلحات
- الأرومة: خلية دم شابة غير ناضجة.
- الأنيميا: حالة يكون فيها عدد خل ايا الدم الحمراء منخفضًا.
- نخاع العظم: النسيج الإسفنجي الموجود داخل عظامك حيث تتكون خلايا الدم.
- تعداد الدم الكامل (CBC): نوع من اختبارات الدم يمكنه معرفة ما إذا كان عدد أنواع خلايا الدم في جسمك منخفضًا.
- خلل التنسج: الشكل غير الطبيعي للخلية.
المراجع
[1]
Myeloma UK. Myeloma: an introduction. Available at: https://www.myeloma.org.uk/wp-content/uploads/2018/03/Myeloma-UK-Myeloma-An-Introduction-1.pdf Last accessed April 2021.
[2]
International Myeloma Foundation. Concise review of the disease and treatment options. 2017 edition. Available at: https://imf-d8-prod.s3.us-west-1.wasabisys.com/resource/ConciseReview.pdf Last accessed April 2021.
[3]
Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Multiple Myeloma Symptoms. https://www.mskcc.org/cancer-care/types/multiple-myeloma/multiple-myeloma-symptoms Last accessed April 2021.
[4]
Myeloma Patients Europe. Multiple Myeloma – A Patients’ Guide. Available at: www.mpeurope.org/files/ Patients-guide-mpe-web-version-V2.pdf. Last accessed Aug 2018.
[5]
International Myeloma Foundation. Understanding MGUS and Smoldering Multiple Myeloma, and Active Myeloma. Last Accessed: September 2021. Available at: https://www.myeloma.org/what-are-mgus-smm-mm
[6]
International Myeloma Foundation. Concise review of the disease and treatment options. 2017 edition. Available at: https://imf-d8-prod.s3.us-west-1.wasabisys.com/resource/ConciseReview.pdf Last accessed April 2021.
[7]
Moreau P, et al. Ann Oncol. 2017;28 (Suppl 4):iv52-iv61